No.13476 キララ
いつもセ掲示板を拝見しております。先日のセミナーも大変わかりやすく参考になりました！不妊治療を始めて4年弱になりますがなかなかうまくいかず苦戦しています。先日20個の胚盤胞をPGTAに出し、1つ正常胚があったのですが、1前核のものでした。正常胚となれば問題はないのでしょうか。ネットで検索すると片親性ダイソミーの情報が散見され心配になっています。その場合問題ないかどうか検査する方法はありますでしょうか？
お忙しい中恐縮ですがよろしくお願いいたします。
高橋敬一院長からの回答
確認する必要があり返事が遅くなりました。この問題は遺伝の専門的な知識が必要で専門家に確認しました。この問題は掲示板での説明は困難ですので、遺伝専門医への相談が必要なものです。ここでは考え方の一例を例示します。
正常染色体の胚でも、時に１前核のものがあります。通常の胚移植でも、年齢にもよりますが半数程度は染色体異常です。１前核胚が2倍体（つまり正常）である確率は体外受精で45～50％、顕微授精で7～14％とされており、１前核胚を胚移植することはおかしくはありません。１前核胚での正常児出産の報告は多数あります。今回はPGT-Aで正常とされているので、胚移植すること自体は一般的にはおかしくはないと判断されます。ただし、PGT-A自体が100％正しいものでもないし、染色体が正常でも奇形や発達障害もあるので、何もおこらないという安全性を保証されるものではありません。
片親性ダイソミーはさらに難しい判断となります。１前核胚を特殊な方法で調べた報告では、25％が片親性ダイソミーであったとする報告があります。したがって１/４が問題がある胚、なのかもしれません。しかしこれは通常のPGT-Aではわかりません。一方、片親性ダイソミーの子が生まれることがかなりまれ（一部の染色体が片親性ダイソミーだった場合）なので、片親性ダイソミー胚は、ほとんど着床しないか流産となり、生まれることがかなり少ないと考えられるのです。このため、胚移植するかどうかは、「正常の可能性があるならば胚移植する」と考えるか、「今回はご本人が許容できないほどの異常の可能性があるから胚移植はしない」との考え方での判断になるかと思います。）